Sin: “Diagnosi più rapide e farmaci innovativi cambiano decorso sclerosi multipla”

(Adnkronos) – La sclerosi multipla non è più la malattia invalidante e imprevedibile di qualche decennio fa. Oggi, grazie alla diagnosi precoce, ai farmaci ad alta efficacia e a un approccio sempre più personalizzato, sempre più pazienti riescono a mantenere autonomia, qualità di vita e progettualità. E' il messaggio che arriva dagli specialisti della Sin – Società italiana di neurologia, in occasione della Giornata mondiale della sclerosi multipla che si celebra sabato 30 maggio. Patologia neurologica cronica, autoimmune, infiammatoria, demielinizzante e neurodegenerativa, la sclerosi multipla colpisce il sistema nervoso centrale – cervello e midollo spinale – e può manifestarsi in modi molto diversi da persona a persona, ricorda la Sin. In Italia interessa oltre 140mila persone, con circa 3.400-3.600 nuove diagnosi ogni anno. L'esordio avviene soprattutto tra i 20 e i 40 anni, con una prevalenza femminile di circa 3 donne per ogni uomo, ma negli ultimi anni si osserva anche un aumento delle forme pediatriche e di quelle a esordio tardivo. I sintomi iniziali possono essere estremamente variabili: dalla neurite ottica con perdita della vista o alterazione della percezione dei colori, fino a disturbi motori, sensitivi o sfinterici legati al coinvolgimento del midollo spinale o del tronco encefalico.  Secondo Massimo Filippi, coordinatore del gruppo di studio Sclerosi multipla della Sin, "la vera rivoluzione degli ultimi anni riguarda la possibilità di intervenire molto prima rispetto al passato. La sclerosi multipla resta una malattia grave e progressiva se non viene affrontata con terapie adeguate. Ma oggi è diventata una malattia controllabile. Oggi siamo in grado di porre diagnosi anche nel giro di 1 mese, grazie all'integrazione di marcatori di risonanza magnetica e biomarcatori dei fluidi biologici. La diagnosi precoce ha senso perché oggi disponiamo di terapie efficaci: intervenire subito significa evitare che i meccanismi patologici si autoalimentino e che la disabilità si accumuli". Parallelamente, la ricerca ha cambiato profondamente anche la comprensione biologica della malattia. "Abbiamo imparato che neuroinfiammazione e neurodegenerazione iniziano fin dalle primissime fasi – sottolinea il neurologo – Non esiste soltanto un'aggressione immunitaria proveniente dall'esterno del sistema nervoso centrale, ma anche processi interni, orchestrati da cellule residenti, come la microglia". Da qui la necessità di utilizzare precocemente farmaci ad alta efficacia. "Dare subito terapie molto efficaci significa piegare la curva di accumulo della disabilità", afferma l'esperto. "L'obiettivo oggi non è ancora la guarigione definitiva, ma permettere ai pazienti di vivere bene per decenni", chiarisce. Sul fronte terapeutico, i risultati raggiunti negli ultimi anni sono particolarmente significativi. "Con i farmaci ad alta efficacia arriviamo a una riduzione delle ricadute e dell'accumulo di nuove lesioni cerebrali intorno al 90% – spiega Nicola De Stefano, presidente eletto della Sin – E' un impatto estremamente importante, che modifica concretamente il decorso della malattia". I farmaci oggi disponibili agiscono soprattutto sulla componente infiammatoria, responsabile delle ricadute e del danno cerebrale visibile alla risonanza magnetica. Più complessa resta invece la sfida della neurodegenerazione. "Attualmente non disponiamo ancora di terapie che agiscano direttamente sulla neurodegenerazione – evidenzia De Stefano – Tuttavia, ridurre l'infiammazione resta fondamentale anche per limitare il danno degenerativo futuro. Per questo abbassare drasticamente l'attività infiammatoria migliora anche la prospettiva a lungo termine del paziente". Secondo lo specialista, oggi la vera sfida è riuscire a utilizzare le terapie nel modo più appropriato e tempestivo possibile. "Non significa somministrare farmaci potenti a tutti indistintamente – precisa – ma poter scegliere il trattamento più adatto in base alle caratteristiche prognostiche individuali. Oggi abbiamo strumenti che consentono di stratificare adeguatamente i pazienti". E' proprio verso una medicina sempre più personalizzata che si sta orientando la gestione della sclerosi multipla. "Negli ultimi anni – continua Claudio Gasperini, vice presidente della Sin – abbiamo acquisito una comprensione molto più approfondita dei meccanismi patogenetici della malattia e dei meccanismi d’azione dei farmaci. Questo ci consente di individuare con maggiore precisione le terapie più appropriate per ciascun paziente". Oggi, infatti, i neurologi possono integrare informazioni cliniche, dati di neuroimaging e biomarcatori innovativi – come i neurofilamenti – per definire il rischio evolutivo della malattia e orientare le scelte terapeutiche. "L'obiettivo è targettizzare in maniera sempre più precisa le strategie di cura", aggiunge l'esperto.  Sempre maggiore attenzione viene riservata anche alla neuroplasticità, cioè alla capacità del cervello di attivare meccanismi compensatori per contrastare il danno neurologico. "Oggi sappiamo che anche lo stile di vita può favorire la neuroplasticità e contribuire a ritardare la comparsa della disabilità – rimarca Gasperini -. Per anni ai pazienti veniva sconsigliata l'attività fisica. Oggi invece sappiamo che l'esercizio fisico stimola il cervello ad attivare nuove connessioni neuronali e meccanismi di compenso funzionale". L'attività fisica, puntualizza il neurologo, non riduce direttamente l'infiammazione, ma aiuta il cervello a compensare i danni provocati dalla malattia: "L'esercizio favorisce la formazione di nuove sinapsi, che contribuiscono a mantenere più efficiente la trasmissione degli impulsi nervosi". Sfatati anche vecchi tabù: "Un tempo si sconsigliava persino l'esposizione al sole. Oggi sappiamo, invece, che livelli adeguati di vitamina D rappresentano un fattore protettivo nell'ambito delle malattie neurodegenerative e della sclerosi multipla".  Il messaggio degli specialisti è soprattutto rivolto ai pazienti e guarda al futuro con maggiore fiducia rispetto al passato. "Be active – dice De Stefano – La malattia può accompagnare una persona per tutta la vita, ma non deve definirla. Oggi sempre più pazienti riescono a lavorare, fare sport, costruire una famiglia e perseguire i propri obiettivi". Una prospettiva resa possibile dalla combinazione tra diagnosi precoce, terapie innovative, monitoraggio continuo e presa in carico multidisciplinare. "La visione attuale della sclerosi multipla – conclude il presidente della Sin, Mario Zappia – va ormai ben oltre la sola gestione clinica della malattia e punta a garantire alle persone una qualità di vita, una prospettiva e un livello di autonomia quanto più possibile vicini alla normalità. Oggi la neurologia dispone di strumenti diagnostici e terapeutici impensabili fino a pochi anni fa, ma la vera sfida è fare in modo che questa innovazione diventi concretamente accessibile e sostenibile per tutti i pazienti, in modo omogeneo su tutto il territorio nazionale. La sclerosi multipla rappresenta uno degli ambiti nei quali il progresso scientifico ha dimostrato più chiaramente quanto la ricerca possa cambiare il destino delle persone. E' fondamentale continuare a investire nella ricerca clinica, nelle reti assistenziali specialistiche e nella presa in carico multidisciplinare, affinché ogni paziente possa beneficiare tempestivamente delle migliori opportunità terapeutiche disponibili. L'innovazione davvero utile è quella che riesce a tradurre le evidenze scientifiche in valore concreto per la vita quotidiana delle persone, rafforzando allo stesso tempo l'equità, l'efficienza e la sostenibilità del sistema sanitario". 
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